RB1相关疾病列表

2024-07-13 14:37| 来源: 网络整理| 查看: 265

RB1 RB1

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 颈动脉体副神经节瘤副神经节瘤1，也称为颈动脉体肿瘤，与持续性全身性淋巴结病和遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征有关，并具有失声等症状与副神经节瘤1相关的一个重要基因是SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基D）及其相关通路/超级途径是新陈代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成ATP以及通过解偶联蛋白质产生热量。”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、脊髓和甲状腺，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

3) 双胎输血综合征双胎输血综合征，也称为双胎输血综合征，与羊水过少和三尖瓣关闭不全有关。与双胞胎输血综合征相关的一个重要基因是 PGF（胎盘生长因子），其相关通路/超级通路包括血管生成 (CST) 和 VEGFR1 特异性信号。在这种疾病的背景下提到了药物消旋肾上腺素和利多卡因。附属组织包括心脏、大脑和胎盘。

4) 多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

5) 子宫内膜异位症子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

6) 少突胶质细胞瘤胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

7) 平滑肌肉瘤平滑肌肉瘤又称平滑肌肉瘤，与子宫平滑肌肉瘤和结肠平滑肌肉瘤有关。与平滑肌肉瘤相关的一个重要基因是 CHEK2（检查点激酶 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物达卡巴嗪和阿霉素。附属组织包括平滑肌、子宫和淋巴结，相关表型无影响和无影响

8) 急性白血病急性白血病又称干细胞白血病，与急性双表型白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与急性白血病相关的一个重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超通路包括神经系统发育和PI3K-Akt信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物白消安和拉布立酶。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

9) 急性粒细胞白血病成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

10) 恶性纤维组织细胞瘤骨纤维肉瘤也称为恶性组织细胞增多症，与组织细胞增多症和组织细胞肉瘤有关，具有发烧和不适等症状。与骨纤维肉瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（Serpin 家族 A 成员 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统以及淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和依托泊苷。附属组织包括骨、骨髓和肝脏。

11) 成神经细胞瘤神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

12) 星形细胞瘤胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

13) 横纹肌肉瘤横纹肌肉瘤与胚胎横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关途径/超途径包括疾病和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了吗啡和二氯乙胺药物。附属组织包括骨骼肌、淋巴结和 T 细胞，相关表型包括稳态/代谢和肿瘤

14) 套细胞淋巴瘤套细胞淋巴瘤，又称恶性淋巴瘤、淋巴细胞性、中间分化、弥漫性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与套细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 ATM（ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括细胞对刺激的反应和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿糖胞苷。附属组织包括b细胞、淋巴结和t细胞，相关表型有淋巴结病和b细胞淋巴瘤

15) B细胞淋巴瘤B细胞淋巴瘤，也称为淋巴瘤、b细胞，与边缘区b细胞淋巴瘤和粘膜相关淋巴型淋巴瘤有关。与 B 细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 MIR17 (MicroRNA 17)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物洛莫司汀和利沃塞尼布。附属组织包括t细胞、b细胞和骨髓，相关表型是内分泌/外分泌腺和细胞

16) 乳腺癌乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

17) 前列腺癌前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

18) 大脑癌脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

19) 结肠癌结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

20) 膀胱癌膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

21) 肺癌肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

22) 默克尔细胞癌默克尔细胞癌又称皮肤神经内分泌癌，与皮肤癌和皮肤良性肿瘤有关。与默克尔细胞癌相关的一个重要基因是 KRT20（角蛋白 20），其相关通路/超通路包括信号转导和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物 Ipilimumab 和 Cemiplimab。附属组织包括皮肤、淋巴结和脑，相关表型有默克尔细胞皮肤癌和细胞免疫缺陷

23) 皮肤T细胞淋巴瘤原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤，也称为皮肤 T 细胞淋巴瘤，与原发性皮肤 γ-δ T 细胞淋巴瘤和副银屑病有关。与原发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤相关的一个重要基因是 TNFRSF8（TNF 受体超家族成员 8），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲氨蝶呤药物。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型无影响和无影响

24) 神经内分泌癌神经内分泌癌又称癌、神经内分泌癌，与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了鬼臼苦素和普拉替尼药物。附属组织包括肺、胰腺和甲状腺，相关表型无影响和无影响

25) 神经胶质瘤神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

26) 肉瘤恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

27) 肝母细胞瘤肝母细胞瘤与 Beckwith-wiedemann 综合征和家族性腺瘤性息肉病有关，并具有黄疸等症状。与肝母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关途径/超途径包括同源定向修复和“DNA 修复途径，完整”网络”。在这种疾病的背景下提到了沙格司亭和尼古丁药物。附属组织包括肝脏、胎儿肝脏和 T 细胞，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

28) 胶质母细胞瘤胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

29) 脂肪瘤多发性脂肪瘤又称脂肪瘤，与精索脂肪瘤和普通脂肪瘤有关。 HMGA2（高迁移率组 AT-Hook 2）是与脂肪增多症相关的一个重要基因，其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了药物前列地尔和乙酰水杨酸。附属组织包括皮肤、大脑和乳房，相关表型是脂肪营养不良和胰岛素抵抗

30) 脑膜瘤颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

31) 西尔弗-拉塞尔综合征Silver-Russell综合征1，也称为silver-russell综合征，与11p15微重复引起的silver-russell综合征和11p15印记缺陷引起的silver-russell综合征有关。与 Silver-Russell 综合征 1 相关的一个重要基因是 IGF2（胰岛素样生长因子 2）。在这种疾病的背景下提到了阿那曲唑和芳香酶抑制剂药物。附属组织包括眼睛、骨骼和大脑，相关表型是身材矮小和前额突出

32) 视网膜变性周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响

33) 视网膜母细胞瘤家族性视网膜母细胞瘤，也称为遗传性视网膜母细胞瘤，与眼内视网膜母细胞瘤和乳头状瘤有关。与家族性视网膜母细胞瘤相关的一个重要基因是 RB1（RB 转录辅阻遏物 1），其相关途径/超途径包括基因表达（转录）和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括眼睛、视网膜和大脑，相关表型是生长/大小/身体区域和正常

34) 贝克威斯-维德曼综合征Beckwith-Wiedemann 综合征，也称为 wiedemann-beckwith 综合征，与肝母细胞瘤和巨舌症有关。与 Beckwith-Wiedemann 综合征相关的一个重要基因是 CDKN1C（细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 1C）。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和放线菌素药物。附属组织包括肾脏、舌头和肝脏，相关表型是身材高大、胎龄大

35) 软骨肉瘤软骨肉瘤也称为软骨癌，与软骨肉瘤、骨外粘液样和粘液样软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的一个重要基因是 EXT1（外骨蛋白糖基转移酶 1），其相关途径/超级途径包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及蛋白聚糖生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物二甲氯乙胺和阿霉素。附属组织包括骨、T细胞和脑，相关表型是软骨肉瘤。

36) 近视近视，也称为近视，与夜盲症、先天性静止性、1a 型和退行性近视有关，并具有包括异位眼在内的症状。与近视相关的重要基因是 FBN1 (Fibrillin 1)，其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和 Syndecan-1 介导的信号事件。在这种疾病的背景下提到了氟米龙和依碳氯替泼诺药物。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞。

37) 食管癌食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

38) 食管腺癌食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

39) 骨肉瘤成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

40) 骨髓增生异常骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

《RB1靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与RB1相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容： • 靶点/生物标志物基本信息； • 蛋白结构及化合物结合； • 蛋白生物学机制； • 靶点/生物标志物重要性 • 靶点筛选与验证； • 蛋白表达水平; • 疾病相关性; • 成药性; • 相关联合用药; • 药化试验; • 相关专利分析; • 靶点开发优势与风险... 研究报告有助于课题/项目申请、药物分子设计、研究进展汇报、研究论文发表、专利申请等。如果您希望获得该报告的完整版，请与我们联系： [email protected]

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